Hemofilia – poważna choroba, która przestaje być problemem
Terapia chorych na hemofilię pozwala coraz skuteczniej kontrolować chorobę. Jak pokazują wyniki badań, aż 71% pacjentów stosujących leczenie profilaktyczne pracuje lub uczy się, a 60% nie opuściło żadnego dnia w pracy czy w szkole z powodu hemofilii.
Postęp, jaki dokonał się w leczeniu powikłań częstych krwawień oraz wzrost świadomości chorych o istotności stosowania regularnej profilaktyki za pomocą suplementacji czynnika krzepnięcia pozwala chorym iść aktywnie przez życie – już, co czwarta osoba chora na hemofilię biorąca udział w badaniu uprawia czynnie sport. W Światowym Dniu Hemofilii, obchodzonym 17 kwietnia, przypominamy, że już wkrótce mają powstać ośrodki kompleksowej opieki nad pacjentem, to może być kolejny milowy krok.
O co chodzi z tą hemofilią?
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą głównie u mężczyzn. Spowodowana jest brakiem czynnika krzepnięcia krwi. Częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż typu B z niedoborem czynnika IX. Światowa Federacja Chorych na Hemofilię liczbę chorych na świecie szacuje na poziomie 200 000. W Polsce liczba chorych na hemofilię wykazana w bazie danych prowadzonej przez Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie w 2018 roku wyniosła 2804 osób.
Każda codzienna czynność, ze względu na brak czynnika w organizmie, może stanowić zagrożenie w postaci niebezpiecznego krwotoku. Szczególnie u osób z ciężką postacią hemofilii mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale samoistne krwawienia wewnętrzne, występujące najczęściej w stawach skokowych, kolanowych i łokciowych. W ciągu roku chorzy mogą średnio doznać od 20 do 40 takich wylewów.Stale obecna w przestrzeni stawowej krew może doprowadzić do zwyrodnienia chrząstki stawowej, zapalenia, przykurczów, a w dalszej konsekwencji do nieodwracalnych zwyrodnień (artropatii hemofilowej). Nieodpowiednio leczona hemofilia poza problemami fizycznymi takimi jak dolegliwości bólowe czy uszkodzenia stawów może wiązać się również ze strefą psychiczną czy nawet wykluczeniem społecznym wynikającym z inwalidztwa i ograniczeń ruchowych.
– Choroba przewlekła wpływa na życie człowieka i jego rodziny na wielu poziomach – fizycznym, psychicznym, społecznym, dlatego też leczenie musi obejmować zarówno aspekty medyczne, jak i psychologiczne. Kompleksowe leczenie powinno ułatwiać pacjentowi i jego bliskim adaptację do nowych wyzwań i ograniczeń, ale także skupiać się na poszukiwaniu zasobów i adekwatnych rozwiązań, dopasowanych do potrzeb i możliwości poszczególnych pacjentów i ich rodzin. – podkreśla Marta Rusek, psycholog kliniczny.
Zmiany w postrzeganiu leczenia
W Polsce, kiedy to w 2005 roku powstał Narodowy Program Leczenia Hemofilii, stworzony przez lekarzy specjalistów we współpracy z Ministerstwem Zdrowia, sytuacja chorych zaczęła się zmieniać.Największa uwaga skupiona była na dostępności koncentratów krzepnięcia. Kontynuacja programu w latach 2012 – 2018 przyczyniła się do podniesienia wiedzy związanej z profilaktyką krwawień. W sierpniu 2008 roku została wprowadzona w życie i opierała się na podawaniu koncentratu czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu. Profilaktyką objęto wówczas wszystkie dzieci chore na hemofilię od 1. do 18. roku życia. Dzieciom, u których wcześniej występowały krwawienia i miały zmiany stawowe, profilaktyka przyczyniła się do zmniejszenia liczby krwawień a jednocześnie wpłynęła na większą swobodę ich życia czy nawet możliwość chodzenia do szkoły. Wtedy również rozpoczęto dostawy domowe koncentratów do leczenia domowego oraz w 2010r. wprowadzono rekombinowane czynniki krzepnięcia. To wszystko sprawiło, że rzeczywiście poczyniliśmy duży krok i postęp w leczeniu.
Tymczasem zakres leczenia wymaga poszerzania i z całą pewnością objęcia leczeniem profilaktycznym pacjentów dorosłych, u których brak pierwotnej profilaktyki krwawień przyczynia się do rozwoju inwalidztwa. Pomimo, iż pacjenci dorośli bez inhibitora mają dostęp do profilaktyki od 2014 roku a z inhibitorem od 2016 roku, w dalszym ciągu korzystają z niej nieliczni chorzy. Wśród 10 krajów Unii Europejskiej, w tym w Polsce tylko 25-50% dorosłych korzysta z profilaktyki. Wciąż nie działają ośrodki opieki kompleksowej,a wśród lekarzy innych specjalności, poza hematologiem, nie ma wystarczającej wiedzy w zakresie postępowania z chorymi. Obecnie jesteśmy przed kolejnym krokiem milowym, ponieważ Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019 – 2023 postawił sobie za cel poprawę jakości życia i zmniejszenie chorobowości poprzez objęcie chorych opieką w specjalistycznych ośrodkach oraz dostawy leków do domu pacjenta, a co ważne podniesienie wiedzy personelu medycznego zaangażowanego w kompleksową opieką oraz utworzenie i prowadzenie rejestru medycznego chorych.
